【中正鉴定】实验所需设备介绍五- NextSeq 500测序仪

宁夏亲子鉴定实验室设备：NextSeq 500 答疑

NextSeq 500 是实验室里"体积最小、数据量最大"的一台设备：台式机身，单次运行产出 20~120 Gb 测序数据，无创孕期亲子鉴定就靠它从孕妇静脉血里分析胎儿遗传标记。宁夏的委托人对这台设备的高频疑问，本篇集中作答；样本办理拨 4008-808-727。

它和常规亲子鉴定的关系

常规亲子鉴定（血痕、口腔拭子）走的是 STR 电泳分型产线——ABI9700 扩增仪加 ABI3130xl 基因分析仪，测几十个基因座足够出结论。无创孕期项目不同：孕妇外周血里绝大多数是母亲自己的游离 DNA，胎儿的片段占比低，要从海量分子里把胎儿信号找出来，必须用高通量测序对亿计分子逐条读取。所以 NextSeq 500 服务的是无创路径，与常规产线并行不互替。

数据产出后的分析环节

测序运行结束不等于报告完成：产出数据先经质量评估（reads 数量、质量分数分布、片段覆盖均衡度），达标后进入胎儿片段筛选与遗传标记分析，再与男方样本比对计算。分析环节的规则固定：母亲成分占比高的批次按既定阈值过滤，胎儿信号不足的批次电话沟通补采，不降低标准凑结论。整条数据链（上机-质评-分析-报告）各环节留痕，报告结论可回溯到原始数据。

常见问题

常见问题

问：为什么无创要测这么多数据？答：胎儿游离 DNA 在孕妇血里占比有限，测序读的分子数越多，胎儿各染色体的信号覆盖越足，分析基础越扎实——数据量是灵敏度的前提，20~120 Gb 的单次运行产出正是按这个需求配置。

问：什么孕周能做无创？答：最早满 5 周（以 B 超为准），建议满 6 周以上，两项均以 B 超单为准核对；孕 16~24 周也可以选择羊水路径（3200 元/例），两条路径的结论一致，差别在取样方式。

问：无创的费用是按孕周算吗？答：不是。无创 3500-4500 元/例的分档依据是检测情况：常规单胎加一个男方 3500 元/例，双胞胎或加做一个男方 4500 元/例；孕周只决定能不能做，不参与定价。

问：设备测完，报告多久出？答：按工作日出报告，时长与检测项目、样本类型相关；测序数据产出后的分析判读流程固定，不单独承诺加急天数。

问：这台设备只服务无创项目吗？答：主岗位是无创孕期检测，同平台也具备外显子组、转录组、全基因组级别测序的扩展能力；常规亲子鉴定不走这台设备，走电泳分型产线。

问：孕妇血样怎么采、在哪采？答：抽孕妇手臂静脉血，由护士或工作人员按流程采集；宁夏各市县（吴忠、石嘴山、固原、中卫等）设有采样网点可就近办理，银川市金凤区受理网点同样受理，男方血痕或口腔拭子一并准备，网点位置预约时确认。